胰腺癌是最致命的癌症之一。根据PanCAN（美国胰腺癌专业网站）公布的最新数据，胰腺癌预计年将成为继肺癌发病的第二大癌症。整体五年生存率仅为9％。
近年来，基因检测作为精准治疗的基础，在肺癌、乳腺癌的治疗中已取得了重大成效。不过，其在胰腺癌中的应用还处于起步阶段，全球肿瘤专家对于二代测序指导胰腺癌靶向治疗抱有极高的期望，各项临床试验正在全球实验室进行。肿瘤学家们希望通过对大量胰腺癌患者标本的测序，找到胰腺癌患者常见的基因突变，帮助患者找到合适的靶向药物和临床试验。
胰腺癌中的突变基因基因检测的直接目的在于发现患者所携带的与胰腺癌相关的遗传信息，从而指导临床用药，遗传风险，及预测预后。
近年来大量的研究发现，胰腺癌主要的基因改变涵盖了12条核心通路约60多个基因，其中，KRAS、CDKN2A、TP53和SMAD4这四个基因的突变最为常见。
KRAS突变广泛存在于侵袭性胰腺癌之中，与胰腺上皮内瘤变（PanINs）进展为胰腺癌相关，而其上游基因EGFR在抗肿瘤治疗充当着一个重要的靶点，有研究表明，KRAS的活化会影响靶向EFGR的药物的作用。
CDKN2A与抑癌基因P16相关，其缺失突变会导致P16的表达量下调，并可能与胰腺癌的淋巴侵犯相关。
TP53基因的缺失存在于多种恶性肿瘤之中，在胰腺癌中引起一系列细胞功能的失活，从而促进胰腺癌的增殖。
SMAD4基因所编码的蛋白是转化生长因子beta（TGF-β）信号通路中关键分子之一，这一基因的突变与胰腺癌的转移密切相关。
此外，一部分基因如BRCA1/2、hENT、SPARC、PDX1，BRAF、dMMR、Her-2也被证实在胰腺癌的治疗中发挥着重要作用。
基因检测在胰腺癌中的临床应用分析肿瘤的特定基因组成，以便选择与该基因谱最佳匹配的治疗过程。胰腺癌患者不仅可以通过基因分析获得靶向治疗指导，同时还可以分析特定的突变是否对某些化疗药物敏感。
一项针对胰腺癌患者的大型研究发现，近10％的胰腺癌患者有遗传性变异或突变，这可能会增加了他们对该疾病的易感性。同时，研究发现。其中一些突变的出现意味着对某些化疗药物更为敏感。这项研究结果近期发表在“医学遗传学”杂志上。
对名被诊断患有胰腺癌的患者进行测序，这些患者接受了手术。测序显示名患者中有28名（9.7％）携带遗传性改变-突变或DNA变异-在易患癌症的基因中。在这28名患者中，有6名（21.4％）有胰腺癌家族史。
此外，名研究参与者中的21名患者（7.3％）携带双链DNA损伤修复基因或dsDDR基因（如BRCA1，BRCA2和ATM）的改变。
具有这些基因改变的患者的总生存期显着延长比没有携带此类基因改变的患者-中位生存期为34.4个月对比19.1个月。
对于携带dsDDR变异的患者，在疾病复发后接受基于奥沙利铂的化学疗法，总体存活率具有显著优势。
详情点击：美国胰腺癌专家建议：所有的胰腺癌患者都应进行基因检测！
胰腺癌的治疗方案及最新进展盘点一线治疗
胰腺癌两个一线选择方案仍然是FOLFIRINOX（5-氟尿嘧啶、伊立替康、奥沙利铂）和gem/nab-P（吉西他滨/白蛋白紫杉醇）[3,4]。指南推荐FOLIRINOX用于“ECOGPS0至1，身体状况良好，愿意接受更积极的治疗，以及容易获得化疗通道”的转移性胰腺癌患者。
二线治疗
胰腺癌二线治疗很难选择，共识推荐5种化疗药物可以使转移性胰腺癌患者临床获益：5-氟尿嘧啶（虽然没有严格试验数据，但根据辅助治疗研究提示，卡培他滨替代是可以接受的）、伊立替康（或纳米脂质体伊立替康）、奥沙利铂、吉西他滨和白蛋白紫杉醇。可根据一线治疗中使用的药物、患者的合并症情况和毒副事件选择非重叠药物进行二线治疗。胰腺癌患者也可以通过新一代药物遴选技术选择最佳用药方案。详情点击：
抗癌起航！新技术为每一位癌症患者找到最佳治疗方案！免疫治疗
PD-1单克隆抗体pembrolizumab已经被批准用于高度微卫星不稳定性（MSI-H）或缺失错配修复（dMMR）的肿瘤，对于严重转移性胰腺癌患者二线治疗时应考虑MSI/MMR检测。
胰腺癌一直被公认为“癌症之王”，对于这种预后极差的癌症，患者通常无法选择手术，因为大多数原发肿瘤被诊断出来时已经发生转移，这也就解释了为什么胰腺癌患者五年存活率只有8％。新一代基因检测技术已经在肺癌等癌症治疗方面取得了显著的成绩，全球肿瘤专家对于基因检测指导胰腺癌靶向治疗抱有极高的期望，各项临床试验正在全球实验室进行。肿瘤学家们希望通过对大量胰腺癌患者标本的测序，找到胰腺癌患者常见的基因突变，帮助患者找到合适的靶向药物和临床试验。大家要坚定信心，战胜癌王！
如何选择一家靠谱的基因检测机构？胰腺癌患者在接受靶向治疗前一定要先进行相关的基因检测，那么究竟该如何选择一家靠谱的检测机构呢？
目前国内基因检测机构多达三千余家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来，因此，进行基因检测的第一步，找一家权威的检测机构是重中之重！对于都是外行的癌症患者来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的。全球肿瘤医生网为大家总结关键的五点，给大家检测前参考：
1硬件--检测的设备基因检测设备上看，目前大型基因检测公司采用的都是国外的基因检测设备，比如Illumia和LifeTechnologies等，当然国内的也在研发和使用自己的平台，效果在稳步的追赶国外。设备对于基因检测公司的选择有一定的影响，但是国内使用的设备都大同小异，多数都是进口设备，所以这方面的顾虑可以消除。
2软件--数据库及专家团队是核心癌症基因检测的流程大体都是一样的，首先患者提供组织切片或者血液，上机器进行检测，然后就是对检测结果的数据分析，提供检测报告。这么一套简单的流程，实际上只需要4-5个人就可以出具报告，检测一遍之后，根据突变情况写上是否有可用的药物，解释一下靶点的意义，再根据突变靶点去clinicaltrails.gov临床试验治疗皮肤病最专业的医院嘴唇白癜风怎么治疗