611病例

-生殖细胞肿瘤(GCT)WHO病理分类将颅内GCT分为6个亚型:生殖细胞瘤、畸胎瘤、内胚窦瘤(又名卵黄囊瘤)、绒毛膜上皮癌(简称绒癌)、胚胎癌、混合性生殖细胞瘤。除生殖细胞瘤(GE)以外的肿瘤总称为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(NGGCT),其中除良性畸胎瘤外,其他GCT均为恶性肿瘤,均可经脑脊液(CSF)播散或全身转移,但GE的生存率较NGGCT要高。

-具有洋葱皮样结构的神经鞘瘤:由雪旺细胞或神经周细胞形成的同心层状结构,S阳性。

-髓母细胞瘤

①柯林斯“法律”是儿童肿瘤复发风险等于年龄加9个月,但经常被违反。髓母细胞瘤复发约25年后初步诊断。SHH由于GNAS突变而激活,IHC有GAB1染色。

②一名32岁男性患者,右侧小脑半球肿物。Synaptophsin阳性。GAB-1阳性。p53阴性。β-Catenin阴性。髓母细胞瘤SHH激活p53野生型

髓母细胞瘤是儿童中最为常见的脑部恶性肿瘤,也排在儿童肿瘤致死的病种首位,占所有中枢神经系统肿瘤的20%以上,发病高峰为3-4岁和5-9岁。近年来,外科手术、放疗及化疗的治疗方案对生存率有了一定的提高,且发现其细胞遗传学机制与肿瘤的预后明显相关。年WHO分类里,髓母细胞瘤是胚胎性肿瘤的其中一类,且将髓母细胞瘤按遗传学分类为6种,分别为(1)WNT激活型,(2)SHH激活伴TP53突变型,(3)SHH激活伴TP53野生型,(4)非WNT/非SHH型,(5)group3,(6)group4。在之前的文献中,往往按4种类型来分类和总结(WNT,SHH,Group3和Group4)。SHH激活型占髓母细胞瘤的25%,发病年龄分布主要包括婴儿(0-3岁)和年轻成年人(16岁),在4-15岁儿童中明显少见。免疫组化靶标GAB1、SFRP和GLI1可稳定表达。SHH亚型是由于SHH信号通路的多个基因发生扩增或缺失而诱发的,其中超过一半患者伴有TP53胚系突变。拷贝数异常包括位于17q23.2的PPM1D基因扩增,其他染色体的IGF1R、IRS2、PIK3C2G、PIK3C2B和YAP1扩增,还包括位于10q23.31的PTEN基因缺失。此外,四倍体可见于SHH亚型的29%患者,与TP53突变及染色体碎裂(chromothripsis)相关(染色体碎裂是指,一个染色体在复制过程被打碎,然后这些碎片以另一种顺序重组)。SHH亚型是一种异质性较强的肿瘤。

-这是Mohs冷冻切片的毛囊区域的毛囊染色的MART-1抗体。突出的细胞是黑素细胞,负责你的头发颜色(棕色,金发,红色等)。

-注意原位黑色素瘤如何在这个Mohs冰冻切片上突然停止,用MART-1抗体染色。

-这个Mohs冰冻切片的鳞状细胞原位癌,组织学发现的淡染巢团样结构可以模仿原位黑色素瘤和Paget‘s病。免疫染色可以辅助明确诊断。

-胰腺转移性前列腺腺癌。

-乳腺漂亮的各种几何图形。

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